Nouvelle mutation du Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1)–cause d’hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique normosmique

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

crouzon syndrome: a fibroblast growth factor receptor 2 gene mutation

crouzon syndrome is a rare autosomal dominant premature cranyosynostosis, caused by fibroblast growth factor receptor 2 gene mutation on chromosome 10. the predominant skull and facial malformations with potential compromise airway make the crouzon syndrome a demanding issue for anesthesiologists and surgeons, required dynamic team work. in this report we describe a child, a known case of crouz...

متن کامل

Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) Mutation Related Syndromic Craniosynostosis

Craniosynostosis results from the premature fusion of cranial sutures, with an incidence of 1 in 2,100-2,500 live births. The majority of cases are non-syndromic and involve single suture fusion, whereas syndromic cases often involve complex multiple suture fusion. The fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene is perhaps the most extensively studied gene that is mutated in various cranio...

متن کامل

Fibroblast Growth Factor-1 vs. Fibroblast Growth Factor-2 in Ischemic Skin Flap Survival in a Rat Animal Model

BACKGROUND One of the main challenges in skin flap surgery is tissue ischemia and following necrosis. The present study compares the effects of fibroblast growth factors 1 and 2 on increasing cutaneous vasculature, improving ischemia, and preventing distal necrosis in ischemic skin flaps in rat model. METHODS Thirty rats were allocated into 3 groups (n=10) and 2×8 cm dorsal rando...

متن کامل

Le volvulus gastrique idiopathique aigu: à propos d'une nouvelle observation

Le volvulus gastrique est une rotation anormale de l'estomac autour de son axe. La forme aiguë constitue une urgence chirurgicale. Le diagnostic est souvent retardé en raison d'une symptomatologie fréquemment non spécifique. Des signes respiratoires tels la dyspnée et le hoquet peuvent révéler cette pathologie. Les auteurs rapportent une nouvelle observation de volvulus gastrique aigu chez un a...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Annales d'Endocrinologie

سال: 2015

ISSN: 0003-4266

DOI: 10.1016/j.ando.2015.07.335